Policiais estão obtendo uma nova ferramenta para investigação de DNA

Inusitadamente, o valor de uma substância disparou silenciosamente nos últimos dois anos: o DNA. Bancos de dados genéticos crescentes provaram ser recursos ricos para a descoberta de novos medicamentos e outros avanços médicos. As agências de aplicação da lei talvez tenham sido as maiores benfeitoras desse boom biométrico.

Antigamente, o DNA só poderia resolver um caso se correspondesse ao perfil genético de alguém em um banco de dados criminal ou de um suspeito existente. Mas o recente surgimento da genealogia genética – uma técnica que torna possível identificar pessoas por meio de parentes que adicionaram suas informações genéticas aos bancos de dados de genealogia – mudou as chances. Um genealogista genético habilidoso agora pode transformar um perfil de DNA desconhecido que aparece em pesquisas forenses tradicionais no nome de um suspeito quase metade das vezes .

Mas, até agora, esses tipos de perfis de DNA têm sido um tanto difíceis de encontrar. Eles exigem muito material genético de alta qualidade para trabalhar e alguma massagem bioinformática para tornar o arquivo compatível com aqueles gerados por kits de DNA de consumo . Isso está para mudar.

Verogen, o principal fornecedor de serviços de teste de DNA de última geração para aplicação da lei, passou a maior parte deste ano desenvolvendo um novo kit de teste que visa tornar as investigações de genealogia genética mais convenientes e viáveis ​​para uso em uma gama mais ampla de cenas de crime amostras. O painel de genealogia genética adequado a um propósito promete levar esse método ainda não regulamentado a se tornar o esteio do trabalho policial moderno. “Achamos que será uma verdadeira abertura para os laboratórios criminais públicos entrarem no sequenciamento da próxima geração”, disse o CEO da Verogen, Brett Williams, ao WIRED em uma entrevista.

Os defensores da privacidade genética não estão exatamente surpresos com a mudança, mas estão desanimados. “Desde o início, fomos informados de que a genealogia genética investigativa era muito complicada, muito cara e muito difícil de fazer rotineiramente”, diz Natalie Ram, professora de direito da Universidade de Maryland. Esperava-se que tais limitações restringissem a tecnologia , na prática, apenas aos crimes mais graves. Mas ela espera que os movimentos da Verogen para tornar a genealogia genética mais acessível corroam esses firewalls logísticos.

Foi a mesma história com o primeiro tipo de teste forense de DNA, introduzido no início dos anos 1990, diz Ram. Ao contrário dos perfis gerados por kits de consumo – que lêem as letras reais do seu código genético e dizem a você coisas como de qual região do mundo seus ancestrais vieram ou qual pode ser o seu risco de certos tipos de câncer – as impressões digitais de DNA forense contêm muito menos informações. Eles são basicamente contagens de seções de lixo de DNA, chamadas STRs (para repetições em tandem curtas). Em 1998, o FBI estabeleceu o sistema Combined DNA Index, ou Codis, para abrigar esses tipos de perfis. As entradas do Codis consistem em um conjunto de números que representa as repetições STR somadas encontradas em cada um dos 20 locais do genoma.

No início, as agências de aplicação da lei estavam limitadas a usar o Codis para coletar DNA – e procurar – apenas de criminosos sexuais. A partir de 2004, os estados começaram a estender seu uso a pessoas condenadas por qualquer crime violento. Em seguida, foram as pessoas presas por qualquer crime violento. A partir deste ano, oito estados, incluindo Louisiana, Arizona e Minnesota, também forçam as pessoas que foram presas por certas contravenções a entregar um swab de bochecha.

Ram vê nessa evolução um conto de advertência para a genealogia genética. “É assim que a tecnologia se expande”, diz ela. “Começa com um caso de uso que virtualmente ninguém dirá que é uma coisa ruim. Ninguém quer ver o Golden State Killer ser libertado. E, no entanto, é bastante previsível que isso se expanda para muitos usos mais amplos. O desenvolvimento desta tecnologia pela Verogen e seu crescimento em laboratórios criminais públicos internos apenas tornam isso muito mais provável. ”

Na verdade, se você já conhece a genealogia genética, é mais provável que esteja relacionado ao caso Golden State Killer . Em 2018, investigadores na Califórnia revelaram que usaram um banco de dados público de DNA chamado GEDmatch para quebrar o caso arquivado de 40 anos. Por quase uma década antes disso, o GEDmatch existiu na semi-obscuridade, conhecido apenas por um milhão ou mais de genealogistas amadores que usaram suas ferramentas caseiras de análise de DNA para preencher os galhos ausentes de suas árvores genealógicas. Mas depois disso, o site surgiu como uma ferramenta revolucionária de combate ao crime . As agências de aplicação da lei em todo o país reabriram casos arquivados , e dezenas de prisões se seguiram .

A repentina cooptação do banco de dados pela polícia abriu uma brecha na comunidade genealógica antes unida. Durante meses, o site foi perturbado por um drama após o outro – desde buscas policiais que violam a privacidade até a descoberta de graves falhas de segurança . O GEDmatch também fez com que o processo de consentimento para as buscas policiais de suas informações opt-in, em vez do padrão, rapidamente zerando sua utilidade para os investigadores . No final do ano passado, os proprietários mais velhos do GEDmatch concordaram em permitir que seu site, banco de dados e tudo, fossem adquiridos pela Verogen .

Nos meses seguintes, os cientistas da Verogen começaram a explorar o banco de dados GEDmatch para entender melhor quais marcadores genéticos são os melhores preditores de parentesco. Usando essas informações, os engenheiros da empresa desenvolveram um kit de teste de DNA otimizado para conduzir pesquisas relativas no GEDmatch. Williams confirmou ao WIRED que vários laboratórios criminais públicos nos EUA e na UE estão atualmente testando o kit da Verogen e que a empresa lançará versões de lançamento antecipadas para um número limitado de clientes nas próximas semanas. O lançamento completo do produto é esperado na próxima primavera.

A empresa, que saiu da gigante de sequenciamento Illumina em 2017, é principalmente uma fornecedora de hardware. Ele faz um instrumento chamado MiSeq FGX, que quebra células humanas abertas e lê o código genético dentro delas. E a empresa fabrica kits de reagentes prontos para transformar amostras da cena do crime em perfis digitais de DNA. Embora a Verogen tenha feito progressos em grandes laboratórios privados, a absorção da tecnologia nos cerca de 200 laboratórios criminais públicos, que processam a maior parte do DNA da cena do crime nos Estados Unidos, tem sido muito mais lenta, diz Williams. Ele estima que as máquinas Verogen chegaram a menos da metade.

Mudar de uma técnica de impressão digital de DNA usada por técnicos de laboratório ao longo de décadas para um novo método com uma nova máquina com suas próprias peculiaridades não é um obstáculo trivial, diz Danny Hellwig, que opera um laboratório criminal sem fins lucrativos em Utah dedicado a usar o próximo sequenciamento de geração para resolver casos arquivados. Antes de iniciar a Intermountain Forensics no início deste ano, ele trabalhou como analista de DNA em laboratórios criminais públicos e privados. “É uma grande mudança no processo e vai demorar um pouco para os laboratórios embarcarem”, diz ele.

A Intermountain Forensics é um dos laboratórios que esperam receber acesso antecipado à nova tecnologia da Verogen. Hellwig tem evidências de cerca de 50 casos arquivados que ele espera analisar com os kits. Muitos deles são amostras muito pequenas ou muito degradadas para sobreviver ao processo típico de genealogia genética. Empresas como a Parabon, que se destacou desde o início por ser a primeira a oferecer serviços de genealogia genética sob medida para as forças policiais, e seu principal rival, FamilyTreeDNA, às vezes pode exigir mais de 20 nanogramas de DNA para criar um perfil genético que pode ser conectado a um banco de dados genealógico. “Em linguagem forense, isso é uma piada”, diz Hellwig. “Especialmente com casos arquivados, você simplesmente nunca vai obter tanto DNA. Lidamos com as coisas realmente ruins. ” Mas porque é otimizado para quantidades muito pequenas de DNA de qualidade muito baixa, ele tem esperança de que o kit de Verogen possa ajudar a resolver os cerca de 250.000 assassinatos de americanos cujos assassinos nunca foram capturados. A vice-presidente da Parabon, Paula Armentrout, disse ao WIRED por e-mail que nos últimos anos a empresa processou com sucesso amostras de DNA da cena do crime de até 1 nanograma para uso em investigações de genealogia genética.

O outro benefício que ele vê é a capacidade de criar e armazenar dados genéticos internamente. A forma como empresas como Parabon e FamilyTreeDNA trabalham é fazer o processamento de DNA, pesquisa de banco de dados e construção da árvore genealógica e, em seguida, devolvem uma lista de nomes de possíveis suspeitos aos seus clientes de aplicação da lei. Esse tipo de trabalho pode ficar caro rapidamente, razão pela qual as agências de aplicação da lei com orçamentos limitados tendem a usar esses serviços apenas para crimes não resolvidos de alto perfil.

Hellwig começou a Intermountain Labs para trabalhar em outros casos – os assassinatos que não chegaram às manchetes, os casos de pessoas desaparecidas não resolvidas e o vergonhoso acúmulo nacional de mais de 100.000 kits de estupro não testados . “Somos uma organização sem fins lucrativos, então não nos importamos com quem resolve o caso, apenas queremos que seja resolvido”, diz Hellwig. Ao gerar um perfil genético internamente, ele está livre para compartilhar esses dados com genealogistas voluntários da Utah Cold Case Coalition ou com outros grupos de detetives genéticos benevolentes . “Ninguém detém o monopólio dos dados dessa forma”, diz Hellwig.

O fluxo constante de manchetes saudando a genealogia genética como o cracker dos casos arquivados nos últimos dois anos criou um novo senso de urgência para as agências de aplicação da lei entrarem no jogo. Embora não haja uma contagem centralizada de casos resolvidos com o método em diferentes bancos de dados, Williams disse ao WIRED que o GEDmatch foi usado até agora para identificar suspeitos em mais de 200 casos. (Ainda não há contagem disponível de quantas dessas pessoas foram condenadas, mas não é zero .) “Não há melhor motivador do que a pressão pública”, diz Hellwig.

O novo produto de genealogia genética da Verogen pretende fornecer o impulso final. Mas também possui recursos claramente destinados a acalmar os céticos da privacidade. Os novos kits geram um perfil genético que é muito mais reduzido do que você obteria de um teste Ancestry ou 23andMe – cerca de 15.000 pontos de dados contra 600.000. Como há muito menos informações, a Verogen teve que desenvolver um tipo diferente de algoritmo para localizar membros da família em potencial e estimar seu grau de parentesco. Em vez de comparar a quantidade de sobreposição de DNA entre duas pessoas, ele agora procura padrões de semelhanças em locais únicos comprovadamente preditivos de parentesco. Isso significa que não é compatível com os perfis existentes que o GEDmatch tem em arquivo para seus usuários, apenas cerca de 325.000 dos quais consentiram em buscas no banco de dados pela aplicação da lei.

Portanto, a empresa converteu esses perfis consentidos em um formato adequado para pesquisa com o novo kit de DNA, deixando de fora os perfis de clientes GEDmatch legados que não optaram por isso. Sua equipe está em processo de criação de um portal separado apenas para a lei agências de aplicação da lei para fazer upload de seus dados de amostra da cena do crime. A ideia é tornar tecnologicamente impossível buscas não autorizadas de usuários não autorizados. (Isso é algo que aconteceu no passado , não apenas no GEDmatch, mas em vários bancos de dados de consumidores privados, como o The LA Times revelou na semana passada .) Williams diz que as mudanças na infraestrutura devem isolar mais completamente aqueles que não desejam envolver seus DNA com invasões de solução de crimes da aplicação da lei.

Além disso, os kits de teste de DNA não examinam nenhuma parte do genoma conhecida como medicamente importante, diz Williams. “A forma como isso foi feito antes é realmente uma apropriação de tecnologia não destinada ao uso forense”, diz ele. Isso criou preocupações de privacidade compreensíveis . Além dos laços familiares, os tipos de dados genéticos criados a partir de kits de saliva para consumidores podem conter informações sobre a aparência das pessoas, sua herança étnica e riscos médicos. Embora os EUA tenham leis evitando que os empregadores discriminem indivíduos com base em seus genes, a polícia tem muito mais liberdade para controlar essas informações. “Portanto, o que estamos tentando fazer é recuar e dizer: ‘Como podemos construir algo adequado para os investigadores da lei que minimiza as violações de privacidade tanto quanto possível?’”, Diz Williams. “Porque o gênio definitivamente está fora da garrafa neste momento.”

Ram não acha o argumento convincente. Por um lado, a genômica é uma ciência em rápida evolução. Uma sequência genética que hoje tem função desconhecida pode estar envolvida no câncer ou no autismo . E, por outro lado, os algoritmos de imputação estão ficando melhores em adivinhar pedaços desconhecidos de código genético a partir dos fragmentos circundantes. Assim, enquanto um painel como Verogen de pode deixar de fora os capítulos do manual genética de uma pessoa que descrevem como bem bombas seu coração ou suas sinapses fogo, software pode olhar para as letras que não ler e preencher algumas das palavras e frases circundantes. “Eu simplesmente não acho que você pode traçar uma linha entre dados genealogicamente relevantes e dados medicamente relevantes com qualquer quantidade de precisão”, diz Ram.

É uma questão potencialmente importante do ponto de vista jurídico. Em 2013, quando o Supremo Tribunal Federal manteve a constitucionalidade dos bancos de dados de DNA do governo, a decisão dependia do fato de os perfis do STR não conterem informações sobre a aparência ou saúde de uma pessoa. Eles são apenas uma sequência única de números, como um número de Seguro Social. Mas Ram diz que provavelmente não será testado no tribunal por muitos anos. Isso porque as pessoas que podem ter enfrentado um desafio constitucional (aqueles que tiveram seu DNA revistado sem o seu consentimento) não são as mesmas pessoas que podem demonstrar que foram prejudicadas por essa pesquisa (o parente distante que acabou sendo preso como resultado).

Como a genealogia genética depende das leis biológicas de herança, o que resulta em parentes compartilhando dados genéticos em padrões previsíveis, Ram acha que há um argumento legal a ser feito de que as pessoas devem ter uma expectativa de privacidade não apenas para o DNA que vem de seu próprio células, mas também para as seções que residem nos cromossomos de membros da família. “Existem alguns obstáculos para fazer esse argumento jurídico funcionar”, diz Ram, que admite ser um tanto radical nesse ponto de vista. “Mas as consequências de não apresentar o argumento estão terminando neste buraco negro constitucional.”

Sem os tribunais, provavelmente caberá aos estados individuais começar a regulamentar o uso da genealogia genética forense. No outono passado, o Departamento de Justiça divulgou diretrizes provisórias para o uso da tecnologia, que incluem esgotar primeiro uma pesquisa do Codis e usá-lo apenas para investigações de crimes violentos. Mas apenas agências federais como o FBI e organizações locais de aplicação da lei que receberam verbas do DOJ são obrigadas a aderir a eles. Atualmente, nenhum estado restringe o uso da genealogia genética pela polícia. No ano passado, Maryland tentou aprovar uma lei reinando na aplicação da tecnologia ao combate ao crime, e Utah apresentou um projeto de lei semelhante em janeiro, mas nenhum dos dois conseguiu até agora. Isso deixa a maioria das forças policiais decidir por conta própria.

Williams admite que a tecnologia ainda não foi totalmente reconhecida pelo público americano. “No final do dia, você tem direito absoluto à privacidade, esse é um dos princípios centrais de nossa sociedade”, diz ele. “Mas há uma prioridade competitiva, que é que você também tem o direito de não ser estuprado ou assassinado. A questão é: qual é a proporcionalidade? Como você equilibra isso? Ainda não tivemos essa conversa neste país. ” Na ausência de respostas claras a essas perguntas, diz Williams, a Verogen está tentando traçar um curso responsável. Em seus termos de serviço, a empresa deixou claro que a polícia deve usar o GEDmatch apenas para investigar crimes violentos. A empresa não tem planos de mudar isso, “pelo menos não enquanto eu for CEO”, diz ele.

Mas uma mudança na qual ele está interessado é a criação de outro nível separado para buscas de pessoas desaparecidas. No momento, as caçadas pelas identidades de restos mortais estão associadas às investigações de suspeitos de crimes. Mas Williams os vê como casos de uso muito diferentes. E ele teme que as ansiedades éticas de um prejudiquem o outro. “Na minha opinião, os adotados em busca de seus pais biológicos não são diferentes, então vejo um benefício real em usar todo o banco de dados de pessoas desaparecidas”, diz ele. Resta saber se a maioria dos usuários do GEDmatch concorda. Mas se há uma coisa que eles esperam agora, é a mudança.